Hasta hace pocos nuestra historia evolutiva se nos representaba de una manera relativamente sencilla. Se percibía como una secuencia de formas fósiles que habían ido cambiando a lo largo del tiempo. Todos estos pasos graduales se representaban en un árbol de cuyas ramas iban divergiendo nuevas especies y creciendo, mientras que otras ramas se detenían cuando la especie se extinguía. En esta representación, cada ramificación se aproximaba más a lo que hoy somos. Aún hoy, la imagen del árbol evolutivo humano sigue siendo la más popular. Pero hoy sabemos que no se ajusta a la realidad.

La secuenciación del genoma humano primero, y las técnicas de ADN antiguo después, han obligado a modificar la forma del árbol y nuestra manera de entender la evolución. Los resultados genéticos indican que los humanos modernos llevamos secuencias de otras especies de homínidos: neandertales y denisovanos. Estas especies se suponía que eran unas ramas independientes dentro de nuestra evolución. Ramas que se habían diferenciado y que en un momento dado desaparecieron. Una ramificación del árbol evolutivo sin continuidad. Ramas, que siempre se han representado separadas de la nuestra. Eso hacen las ramas en un árbol, se bifurcan y no vuelven a juntarse. No se fusionan. Así se pensaba que funcionaba la evolución. Pero esta visión está cambiando.

El nuestro es un pasado híbrido

Con los datos que tenemos hoy, habría que representar esas ramas intrincándose una dentro de la otra. Los estudios no sólo indican que hubo transferencia de genes de los neandertales hacia los humanos, sino también de los humanos hacia ellos. La evolución ha sido más compleja de lo que pensábamos (Fig 1).

El año pasado, en una cueva siberiana del macizo de Altái, encontraron los restos de una niña. El genoma de la pequeña, que habitó la cueva hace 90.000 años, sorprendió al mundo. No era la hija de unos neandertales ni de unos denosivanos, sino que tuvo a una neandertal por madre y un denisovano por padre. La niña era un híbrido de primera generación. Su hallazgo sugiere que la hibridación debía ser algo frecuente y común entre esas especies. La madre, además, no pertenecía al mismo linaje del resto de neandertales encontrados en la cueva asiática, sino que estaba mucho más emparejada con los linajes europeos. 

También supimos en 2018 que al menos hubo dos grandes eventos de hibridación entre humanos y denosivanos. Como también descubrimos que algunos de los genes implicados en la resistencia a algunos virus se los debemos a esos cruces del pasado con los neandertales.

Una nueva población fantasmas: ni neandertales ni denosivanos

En otros casos, se habla de la existencia de poblaciones fantasmas. Grupos humanos que han dejado restos, en forma de fragmentos de ADN, en nuestro genoma, pero de las que de momento no tenemos ninguna evidencia física. Sólo podemos ver su huella genética en nosotros.

Uno de estos fantasmas ha emergido esta semana. Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de la Universidad Pompeu Fabra ha usado la inteligencia artificial para analizar los genomas de poblaciones asiáticas. Con el fin de localizar y cuantificar los fragmentos de ADN de los otros homínidos, neandertales y denosivanos, con los que convivieron 40.000 años atrás. Su análisis ha relevado la existencia de una tercera especie con la que se cruzaron los humanos modernos.

Utilizaron la inteligencia artificial para que aprendiera a predecir la demografía humana a partir de cientos de miles de simulaciones de las secuencias analizadas. Cada una de las simulación, recorrían una posible senda en la evolución de la humanidad. El «deep learning» señaló una simulación como la más posible entre todas. El análisis concluía que la existencia de algunos fragmentos de ADN no pueden explicarse por la herencia de neandertales y denosivanos. Faltaba una pieza. Un tercer grupo de humanos. El resultado acababa de revelar la existencia de una tercera población con la que se cruzaron los humanos modernos. Una población a la que no han bautizado con ningún nombre, limitándose, de momento, a llamarla Xe.

Al parecer, todas las poblaciones de Asia y Oceanía presentan fragmentos de ADN de esta población ancestral desconocida. Sin embargo, la posición evolutiva del tercer grupo no ha quedado bien definida con los análisis hechos hasta el momento. Los resultados sugieren dos posibles explicaciones. La primera sitúa al nuevo grupo como una población hermana de los denosivanos, compartiendo entre ambas un ancestro común (Fig 2A). Mientras que el otro modelo sitúa al tercer grupo a la misma distancia, entre los neandertales y los denosivanos (Fig 2B). Eso implicaría que los tres grupos tenían un ancestro común, o Xe era el producto de una hibridación entre neandertales y denosivanos antes de que estos dos grupos se diferenciasen geográfica y genéticamente. Más allá de su exacta posición entre ambas especies, los resultados sí dejan claro que su historia evolutiva es independiente a la de neandertales y denosivanos. Probablemente los tres grupos se separaron en la misma época.

El estudio confirma la existencia de dos grandes eventos de hibridación entre los denisovanos y lo que hoy son las poblaciones de Asia y Oceanía. Igual que corrobora que el porcentaje de ADN neandertal en las poblaciones asiáticas es mayor que el encontrado en las poblaciones europeas. Para explicar este hecho, trabajos previos han sugerido que las diferencias entre Asia y Europa se deben a la existencia de una selección negativa sobre los genes neandertales. Estos estudios consideran que dicha selección ha sido más intensa en Europa, lo que habría dado lugar a que su presencia se encuentre más diluida en las poblaciones europeas actuales. 

Habrá que esperar a nuevos estudios para ver que nuevas sorpresas nos depara la evolución humana. Futuros análisis ayudarán a dilucidar la verdadera naturaleza y consecuencias del tercer grupo revelado en este estudio. Lo que sí queda claro, es que nuestro árbol evolutivo es cada día más complejo. Y menos árbol. Tendremos que buscar una nueva metáfora. Una que refleje mejor lo intrincada que es la evolución. 

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Lecturas complementarias:

Browning SR, Browning BL, Zhou Y, Tucci S, Akey JM. 2018. Analysis of human sequence data reveals two pulses of archaic denisovan admixture. Cell 173: 53–61 e9

Enard D, Petrov DA. 2018. Evidence that RNA viruses drove adaptive introgression between Neanderthals and modern humans. Cell 175: 360–371 e13

Kuhlwilm M, Gronau I, […] Castellano S. 2016. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals. Nature 530: 429–433

Meyer M, Kircher M, […] Pääbo S. 2012. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science 338: 222–226

Mondal M, Casals F, […] Bertranpetit J. 2016. Genomic analysis of the Andamanese provides new insights into the spread of humans in Asia and their local adaptations. Nature Genetics 48: 1066–1070

Mondal M, Bertranpetit J, Lao O. 2019. Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania. Nature Communications 10:246

Pagani L, Lawson DJ, […] Metspalu M. 2016. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature 538: 238–242

Posth C, Wissing C, […] Krause J. 2017. Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals. Nature Communications 8: 16046

Prüfer K, Racimo F, […] Pääbo S. 2014. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature 505: 42–49

Slon V, Mafessoni F, […] Pääbo S. 2018. The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father. Nature 561: 113–116