Fantasmas en nuestro genoma: nuestros orígenes híbridos

Durante años hemos aprendido de nuestros ancestros a partir de sus restos físicos. De sus huesos sabemos que aspecto tenían. De sus dientes descubrimos sus dietas. De sus herramientas su tecnología. De su arte su cultura. Hasta hace poco más de una década, estos elementos dispuestos en el espacio, que habían sobrevivido en el tiempo, eran los únicos que nos hablaban de nuestros orígenes. Pero eso ha cambiado. En 2008, el sueco Svante Pääbo y su equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, introdujeron la genética en la paleontología. Aquel año consiguieron recuperar suficiente material genético de un hueso de Neandertal como para secuenciarlo. Por primera vez, teníamos parte del código genético de un ancestro, por fin, una vieja teoría iba a poder ser contrastada.

Hacía tiempo que se pensaba que en algún momento, Homo sapiens y Homo neanderthalensis, se habían cruzado. Al comparar la secuencia de los humanos modernos con la del Neandertal, Pääbo demostró que en nuestro código genético hay fragmentos que no nos son propios, los adquirimos de los Neandertales. Era cierto, el cruce entre ambas especies tuvo lugar en el pasado. No sólo una vez, sino varias. Un estudio reciente ha contabilizado ocho momentos en la historia, que han dejado su huella en nuestro genoma (Fig.1). La población actual, con excepción de las poblaciones subsaharianas de África, tiene entre un dos y un cuatro por ciento de ADN Neandertal.

En nuestro código genético pueden apreciarse los encuentros sexuales entre dos especies separadas por más de 700.000 años de evolución. Pero la nueva herramienta nos ha dado más sorpresas. A Pääbo, que apenas había acabado de secuenciar al Neandertal, le fue entregado un nuevo hueso. Un fragmento de falange, de entre 30.000 y 50.000 años, que se había encontrado en una cueva de Siberia. Se creía que pertenecía a otro Neandertal, pero su análisis genético lo desmintió. Era algo distinto. Otro grupo humano arcaico, algo desconocido hasta el momento, lo llamaron el hombre de Denisova. Otro de nuestros antepasados, que se había separado de los Neandertales hacía 500.000 años.

Neandertalhibrido
Fig. 1. Esquema de los cruces entre los humanos modernos y los Neandertales y los Denisovanos, así como entre estos. Los cruces aparecen representados con las curvaturas rosadas. Las ramas intermitentes son posibles ramas de poco recorrido.

Al comparar los genomas, se volvió a demostrar que los humanos modernos y los habitantes de la cueva de Denisova también se habían cruzado (Fig. 2). En algún lugar de Eurasia habían tenido lugar encuentros sexuales entre estos dos grupos. Su rastro genético sigue presente en los pobladores de Siberia y el Sudeste Asiático. Uno de sus genes, es el que permite a las poblaciones tibetanas vivir a gran altitud. En algunas zonas de Asia su presencia es minúscula, presente en sólo el 0,2 % de la población, pero entre los tibetanos, su presencia se encuentra en ocho de cada diez persona. Emilia Huerta-Sánchez, de la Universidad de California, cree que esta alta tasa se debe a su ventaja adaptativa. La variación de un gen, que les permite vivir en condiciones con poco oxígeno, es la misma que se ha encontrado en los Denisovanos.

Los humanos modernos tenemos orígenes híbridos

Largo tiempo negado, ahora sabemos que somos unos productos híbridos. Los encuentros sexuales entre diferentes homínidos parece ser que eran bastante comunes. Tanto, que este mismo verano, se publicó el hallazgo de una mujer, que vivió 90.000 años atrás, de padre Denisovano y madre Neandertal. El fósil de una hibridación directa.

Todos estos cruces sexuales entre grupos y especies han dejando un rastro genético que ahora podemos estudiar. Ha sido estudiando el ADN como se ha sabido de la presencia de otros homínidos que no sabíamos que habían existido. 

En 2016 emergió el primero de estos «fantasmas genómicos» en el ADN de individuos que habían habitado Oriente Medio, entre hace 14.000 y 3.400 años. En ellos habían señales de un grupo ancestral totalmente desconocido que debía haber habitado la región 45.000 años atrás. A este grupo fantasma, del que no se tiene constancia física, se le llama «eurasiáticos basales». La población hipotética debió ser uno de los primeros grupos humanos modernos que vivieron fuera de África. No hay restos físicos de ese grupo, pero en los huesos de las antiguos pobladores de Oriente Medio está su ADN. En los grupos más antiguos de cazadores-recolectores, hasta la mitad del genoma pertenece a esos primeros pobladores.

Al estudiar con detenimiento el ADN de africanos modernos, nuevos grupos fantasmas emergieron en 2012. En personas de Camerún y Tanzania se han encontrado fragmentos de ADN que no existen en ningún otro grupo fuera del continente. Esto sugiere, que los genes se adquirieron después de las migraciones hacia fuera de África que dieron lugar a las poblaciones eurasiáticas hace 60.000 años. Se estima que los cruces con este nuevo grupo fantasma tuvo lugar hace 30.000 años. Lo que indica que, hasta hace muy poco, había en África otros homínidos viviendo, codo con codo, con los humanos modernos. Y al igual, que los eurasiáticos se cruzaron con los Neandertales, las poblaciones africanas se cruzaron con lo que se conoce como Neandertales africanos. De ellos tampoco tenemos restos físicos para comprobar su existencia (Fig. 2). Un pequeño fragmento de hueso bastaría para comparar el genoma.

HibridosHumanos
Fig. 2. Reconstrucción de las ramas de Homo modernos y los cruces entre grupos (representados por las flechas rosadas). Los nombres en rojo hace referencia a grupos “fantasmas” deducidos del análisis del ADN pero de los que no se tiene prueba física alguna hasta la fecha.

Los autores sugieren que un grupo de homínidos se separó en África del resto, unos 700.000 años atrás, dando lugar al misterioso grupo africano. Todavía no se ha hecho, pero cuando se empiecen a secuenciar los antiguos restos humanos de África seguramente aparecerán nuevas y excitantes sorpresas. El continente africano contiene una gran riqueza de restos fósiles que pueden revelar el origen de las poblaciones fantasmas que encontramos en nuestros genomas. ¿Quién eran? ¿Cómo vivían? ¿De dónde venían? ¿Por qué desaparecieron?

A falta de restos físicos, los genetistas siguen explorando el ADN. Rastrean el código en busca de secuencias que no encajen con nuestra historia evolutiva, piezas extrañas que indiquen que fueron adquiridas de otros grupos. Eso es posible conociendo la frecuencia y patrón de mutación del ADN. Sabiendo como se dan las mutaciones aleatorias, y como se van acumulando a lo largo de miles de generaciones, es posible buscar mutaciones extrañas que no encajen con lo que sería una mutación «normal» de ese gen. 

Es como llevar a cabo un análisis lingüístico. Pensemos en nuestro genoma como en el diccionario de la Real Academia. Para un filólogo será fácil apreciar que la mayoría de las palabras derivan del latín. Comparando textos antiguos es posible entender la transmutación de una palabra a otra: Hominem — Homine — Homme — Hombre. Sin embargo, de vez en cuando, aparecerán palabras de origen germánico cuya raíz revelarán que no pueden venir del latín, lo mismo sucederá con las de origen árabe. Para el estudioso, será fácil saber cuales tienen un origen u otro, conociendo la evolución de las palabras. Con el ADN pasa exactamente lo mismo. Tenemos genes y secuencias que por su estructura sabemos que no han evolucionado como el resto. Los fragmentos de ADN Neandertal y ADN Denisovano, son como las palabras de origen árabe y germánico de nuestro diccionario. Sus raíces son distintas. Otros fragmentos creemos que no son nuestros pero todavía no sabemos a quién pertenecen. Estos son los fragmentos que dan origen a las poblaciones fantasmas. No parecen nuestros pero no sabemos sus raíces. Desconocemos su origen… de momento.

La genética está cambiando nuestra manera de entender las especies. Está iluminando nuestro pasado de una manera inimaginable, uno hasta ahora limitado por los resto fósiles. El ADN no lo explica todo pero permite explorar el pasado más allá de la paleontología, adelantarse a ella. Indicar la posible existencia de grupos fantasmas que no creíamos que existían y promover su búsqueda.

Lo más fascinante es ir descubriendo lo intrincada que es la evolución humana. Estamos aprendiendo que las poblaciones se separaron, se aislaron durante miles de años y volvieron a reencontrarse, se cruzaron, intercambiaron material genético y, un día, algunas de ellas desaparecieron para siempre. Sólo queda parte de su material genético en otras poblaciones. Vamos reconstruyendo nuestra historia y el árbol ya no se ve. Ahora es un ovillo. Una maraña de ramas entrecruzadas, en unos orígenes cada vez más híbridos.

 


Lecturas complementarias:

 Browning SR, Browning BL, Zhou Y, Tucci S, Okey JM. 2018. Analysis of Human Sequence Data Reveals Two Pulses of Archaic Denisovan Admixture. Cell 173: P53–61. E9.

Green RE, Krause J, Briggs A, […] Reich D, Pääbo S. 2010. A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science 328:710–722

Hammer MF, Woerner AE, Mendez FL, Watkins JC, Wall JD. 2011. Genetic evidence for archaic admixture in Africa. PNAS 108:15123–15128

Lahance J, Vernot B, Elbers CC, […] Zhang K, Akey JM, Tishkoff SA. 2012. Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequence of Diverse African Hunter-Gatherers. Cell j.cell.2012.07.009

Lazardis I, Nadel D, […], Reich D. 2016. Genomic insight into the origin of farming in the ancient Near East. Nature 536: 419–424

Plagnol V, Wall JD. 2006. Possible Ancestral Structure in Human Populations. PlosGenetics 0020105

Reich D, Green RE, […] Pääbo S. 2010. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature 468:1053–1060

 Scerri EML, Thomas MG, Manica A, Gunz P, Stock JT, Stringer C, Grove M, Groucutt HS, Timmermann A, Rightmire GP, d’Errico F, Tryon CA, Drake NA, Brooks AS, Dennell RW, Durbin R, Henn BM, Lee-Thorp J, Chikhi L. 2018. Did Our Species Evolve in Subdivided Populations across Africa, and Why Does it Matter? Trends in Ecology and Evolution 33: 582–594

Warren M. 2018. Mum’s a Neanderthal, Dad’s a Denisovan: First discovery of an ancient-human hybrid. Nature 22-August-2018

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